ชีววิทยา

การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม

ลักษณะทางพันธุกรรมของคนคือลักษณะที่สามารถถ่ายทอดไปยังรุ่นลูกหลานได้ตามกฏของเมนเดลมี 2 ลักษณะคือ ลักษณะเด่นจะถ่านทอดในทุ่งรุ่น ลักษณะด้อยจะถ่ายทอดในรุ่นใดรุ่นหนึ่งเท่านั้น  

  

กฏของเมนเดลมี 2 ข้อคือ
- กฏข้อที่ 1 Law of Segragation การที่ยีนที่เป็นแอลลีลแยกออกจากกันเพื่อสร้าง gamate
  (เซลล์สือบพันธุ์)

- กฏข้อที่ 2 Law of Independent Assortment การที่ยีนที่เป็นแอลลีลแยกกันแล้วมารวมกันใหม่ เพื่อสร้าง gamate (เซลล์สืบพันธุ์)

      พันธุกรรม และการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม หนึ่งในคุณลักษณะของสิ่งมีชีวิต คือ มีความสามารถในการสืบเผ่าพันธุ์ ในอดีตระยะเริ่มต้นของการศึกษาด้านวิทยาศาสตร์ ยังไม่ทราบถึงกลไกการถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิต จากตัวเดิมไปยังสิ่งมีชีวิตที่เกิดขึ้นใหม่ได้อย่างแน่ชัด จึงเกิดการตั้งสมมุติฐานต่างๆขึ้นมากมาย แต่เมื่อมีการค้นคว้าและการศึกษาด้านพันธุศาสตร์มากขึ้น ทำให้เกิดความเข้าใจเกี่ยวกับการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตมากขึ้น โดยเริ่มตั้งแต่ใน ปีค.ศ. 1875 ออสคาร์ เฮอร์ทริก (Oscar Hertwig) ค้นพบว่าการปฏิสนธิเกิดจากการรวมของอสุจิกับนิวเคลียสของไข่ วอร์เตอร์ เฟลมมิง (Walter Flemming) ค้นพบโครโมโซมในนิวเคลียส และการแบ่งตัวแบบไมโตซิส (mitosis) ในกระบวนการแบ่งเซลล์ แวน เบลนเดน (Van Benden) พบการแบ่งตัวแบบไมโอซิส (miosis) ในกระบวนการสร้างเซลล์สืบพันธุ์

        จนกระทั่ง จอร์จ เมนเดล (Gregor Mendel ค.ศ.1822-1884) ได้สร้างทฤษฏีของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม จากการศึกษาการผสมพันธุ์ถั่ว (Pisum satium) ที่มีลักษณะทางพันธุกรรมแตกต่างกันอย่างเด่นชัดทีละลักษณะ เช่น ต้นสูง กับต้นเตี้ย เป็นรุ่นพ่อแม่ (parent generation ; P) ตรวจดูการแสดงลักษณะในรุ่นลูก F1 (First fillial generation) ทำการผสมกันเองในรุ่นลูกดูลักษณะที่ปรากฏในรุ่นหลาน F2 (second fillial generation) พบว่า การถ่ายทอดลักษณะไม่ได้เกิดจากผลของการนำเอาลักษณะต่างๆมารวมกัน แต่มีหน่วยเฉพาะที่ปรากฏแน่นอนในการผสม เช่น ในการผสมพันธุ์ ลักษณะของลูกรุ่น F1 ที่ได้มีลักษณะเพียงลักษณะเดียวที่ปรากฏ ลักษณะที่ปรากฏในลูก F1 เรียกว่า ลักษณะเด่น (dominance) ส่วนลักษณะที่หายไปเรียกว่า ลักษณะด้อย (Recessive) เมื่อผสมรุ่น F1 รุ่นหลาน F2 ที่ได้ ลักษณะด้อยที่หายไปจะปรากฏขึ้น โดยในรุ่น F2 มีอัตราส่วนที่แสดงออกเป็นลักษณะเด่นต่อลักษณะด้อยเป็น 3 : 1 

        การถ่ายทอดลักษณะ มีหน่วยควบคุมเฉพาะที่เรียกว่า ยีน (gene) ซึ่งอยู่เป็นคู่เรียกว่า อัลลีล (allels) เมื่อเกิดกระบวนผสมพันธุ์และการถ่ายทอดลักษณะไปยังรุ่นลูก จะเกิดการแยกตัวออก ลูกจะได้รับยีนส่วนหนึ่งจากแม่ และอีกส่วนหนึ่งจากพ่อ (เป็นกฎข้อที่ 1 ของเมนเดล : Law of segregation) ลักษณะที่ถูกถ่ายทอดเป็นอิสระต่อกันไม่เกี่ยวข้องกับลักษณะอื่น (กฎข้อที่ 2ของเมนเดล : law of independent assortment) ลักษณะที่ปรากฏเป็นลักษณะเด่น ส่วนลักษณะด้อยจะถูกข่มการแสดงออก (กฎข้อที่ 3 ของเมนเดล :law of dominance) ลักษณะด้อยที่หายไปจะปรากฏในรุ่นหลานมีอัตราส่วนที่แสดงออกลักษณะเด่นต่อลักษณะด้อยเป็น 3 : 1 โดยที่พันธุ์ของพ่อ และแม่เป็นพันธุ์แท้ (homozygous) ในกรณีที่พันธุ์แท้ผสมกับพันธุ์ทาง (heterozygous) ลูกที่ออกมามีลักษณะภายนอกจะเหมือนพ่อ และแม่อย่างละครึ่งของลูกทั้งหมด ขณะที่พันธุ์ทางผสมกันลูกที่ได้จะเป็น พันธุ์แท้ที่มียีนเด่น 1 ส่วน พันธุ์แท้ที่มียีนด้อย 1 ส่วน และเป็นพันธุ์ทาง 2 ส่วน

       ลักษณะที่แสดงออกภายนอกถูกเรียกว่า ฟีโนไทป์ (phenotype) ซึ่งถูกควบคุมด้วย ยีน ที่วางตัวอยู่บนโครโมโซม ซึ่งลักษณะของยีนถูกเรียกว่า ยีโนไทป์ (genotype) เช่น
H แทนยีนเด่นแสดงลักษณะต้นสูง h แทนยีนด้อยแสดงลักษณะต้นเตี้ย

ยีนอยู่เป็นคู่ ซึ่งส่งผลต่อการแสดงที่ปรากฏภายนอก
ลักษณะ genotype ลักษณะ phenotype
HH ต้นสูง
Hh ต้นสูง
hh ต้นเตี้ย

      ลักษณะข่มกันไม่ลง (incomplete dominance) โดยปกติบนอัลลีย์ หากมียีนเด่นและยีนด้อยอยู่รวมกันลักษณะที่แสดงออกมาภายนอกจะแสดงลักษณะที่ยีนเด่นควบคุม แต่บางลักษณะไม่เป็นเช่นนั้นซึ่งเกิดจากยีนเด่นไม่สามารถข่มลักษณะของยีนด้อยลงได้ เช่น ขนสั้นสีน้ำตาล (SSbb, Ssbb) 3 ส่วน
ขนยาวสีดำ (ssBB, ssBb) 3 ส่วน
ขนยาวสีน้ำตาล (ssbb) 1 ส่วน
การผสมวัวสีแดงกับวัวสีขาว ลูกที่ได้เป็นวัวสีแดงเทา (roan) ถ้าเอาลูกมาผสมกันลูกที่ได้จะมีอัตราส่วนของวัวสีแดง 1 ส่วน วัวสีแดงเทา 1 ส่วน เป็นต้น การถ่ายทอดทีละ 2 ลักษณะ (dihybrid cross) การถ่ายทอดทีละ 2 ลักษณะอัตราการกระจายตัวของลูกรุ่น F2 เป็น 9:3:3:1 เช่นการผสมหนูตะเภา 2 พันธุ์ คือ หนูพันธุ์ขนสั้นสีดำ (SSBB) ซึ่งมีลักษณะเด่นแท้ กับหนูพันธุ์ขนยาวสีน้ำตาล (ssbb) ซึ่งเป็นลักษณะด้อยแท้ ลูกรุ่น F1 ที่ได้มีลักษณะขนสั้นสีดำ (SsBb) ขณะที่ลูกรุ่น F2 มีการกระจายตัวดังนี้ ขนสั้นสีดำ (SSBB, SsBB, SsBb) 9 ส่วน

การศึกษาพันธุศาสตร์ของเมนเดล      โยฮัน  เกรกอร์  เมนเดล (Johann  Gregor  Mendel)เป็นชาวออสเตรียได้ทำการทดลองทางชีววิทยาเมื่อพ.ศ.1856 (พ.ศ.2399)การทดลองได้กระทำขึ้นภายในสวนบริเวณวัดในกรุงบรูนน์(Brunn)ซึ่งเมนเดลบวชอยู่
เมนเดลทดลองปลูกผักหลายชนิด
  โดยเฉพาะอย่างยิ่งถั่วซึ่งมีลักษณะแตกต่างกันอย่างเห็นได้ชัด  เมนเดลทำการทดลองอยู่ถึง 7 ปีจึงพบกฏเกณฑ์การถ่ายทอดลักษณะต่างๆ
  ขึ้นมาในปี1865(พ.ศ.2408)เมนเดลได้เสนอผลการทดลองเรื่องexperiment  in  plant  hybridization  ต่อที่ประชุม
  Natural  History  Society ในกรุงบรูนน์  ผลการทดลองของเมนเดลได้พิมพ์ออกเผยแพร่แต่ไม่มีผู้ใดให้ความสนใจในปีค.ศ.1900
  (พ.ศ.2443)นักชีววิทยา3ท่านคือ ฮูดก  เดอฟรีส์(Hugo  de  Vries)ชาวฮอนแลนด์  คาร์ล  เอริช  คอร์เรนส(Karl Erich Correns)
  ชาวเยอรมันและเอริชแชร์มาค ฟอน  ไซเซเนกก์(Erich  tschermak  von  Seysenegg)ชาวออสเตรียได้ทำการทดลองเช่นเดียว
   กับเมนเดลโดยใช้พืชชนิดอื่นๆอีกหลายชนิดผลที่ได้จากการทดลองก็มีลักษณะเดียวกับเมนเดลทำให้ชื่อเสียงของเมนเดลเริ่มโด่งดังขึ้น
  และได้ชื่อว่าเป็น  บิดาแห่งวิชาพันธุศาสตร์
         การทดลองของเมนเดล เมนเดลทดลองโดยใช้ถั่วลันเตา(garden pea)มีชื่อวิทยาศาสตร์ว่าPisum sativum
  ซึ่งมีลักษณะแตกต่างกันถึง7ลักษณะดังนี้คือ

ลักษณะที่ศึกษา	ลักษณะเด่น	ลักษณะด้อย
1.รูปร่างของเมล็ด	เรียบ	ขรุขระ
2.สีของเมล็ด	เหลือง	เขียว
3.สีของดอก	แดง	ขาว
4.ตำแหน่งของดอก	ที่ลำต้น	ที่ปลายยอด
5.รูปร่างของฝัก	อวบ	คอด
6.สีของฝัก	เขียว	เหลือง
7.ความสูงของลำต้น	สูง	เตี้ย

      จากการพัฒนาความรู้ด้านพันธุศาสตร์ ทำให้ทราบว่าลักษณะทางพันธุกรรมถูกควบคุมโดย ยีน จากภายในที่วางตัวอยู่บนโครโมโซม ทำให้เกิดการศึกษาเกี่ยวกับ ยีน มากขึ้นเริ่มจาก

ในปี ค.ศ.1908 ดับบลิว เอส ซัตตัน (W.S. Sutton) พบว่าหน่วยควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม หรือ ยีนมีตำแหน่งบนโครโมโซมเดียวกัน โดยที่อัลลีย์ที่ควบคุมลักษณะเดียวกันมีตำแหน่งที่ตรงกันบนโครโมโซมคู่เดียวกัน (homologous chromosome) ในบางกรณี ยีนมากกว่า 1 ควบคุมลักษณะเดียวกัน เช่น หมู่เลือดในคนมี 4 หมู่ (A, B, AB, O) เรียกว่า มัลติเปิลอัลลีย์ (multiple alleles)

ต่อมา เอ โกสเซส (A. Kossel) ศึกษาคุณสมบัติของดีเอ็นเอ พบว่า ดีเอ็นเอประกอบด้วย สารประกอบไนโตเจน (nitrogenous compound) 2 กลุ่ม คือ สารประกอบพิวรีน (purine) ได้แก่ อะดินีน (Adenine ; A) กัวนีน (Guanine ; G) และสารประกอบไพริมิดีน (pyrimidine) ได้แก่ ไธมีน (Thymine ; T) ไซโตซีน (Cytosine ; C)

ปี ค.ศ. 1934 พี เอ ลีวิน (P. A. Levene) เสนอว่า ดีเอ็นเอ ประกอบด้วยการเรียงตัวของกรดนิคลีอิก (nucleic acid) ที่มีนิวคลี
โอไทด์ (nucleotide) เป็นส่วนประกอบ โดยที่นิวคลีโอไทด์ ประกอบด้วย 3 ส่วน คือ
1. น้ำตาลคาร์บอน 5 ตำแหน่ง (pentose sugar) 2 ชนิด ได้แก่ ดีออกซีไรโบส ในดีเอ็นเอ และ ไรโบส ในอาร์เอ็นเอ
2. สารประกอบไนโตเจน (nitrogenous compound) 2 กลุ่ม คือ สารประกอบพิวรีน (purine) ได้แก่ อะดินีน (Adenine ; A) กัวนีน (Guanine ; G) และสารประกอบไพริมิดีน (pyrimidine) ได้แก่ ไธมีน (Thymine ; T) ไซโตซีน (Cytosine ; C) ในดีเอ็นเอ ขณะที่ในอาร์เอ็นเอมี ยูเรซิล (Uracil ; U) แทนที่ไธมีน (Thymine ; T)
3. สารประกอบฟอสเฟต
ซึ่งกรดนิวคลีอิกประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ที่เป็นหน่วยย่อยจำนวนมาก ในสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีปริมาณและชนิดของสารประกอบไนโตรเจนในกรดนิวคลีอิกในปริมาณที่แตกต่างกัน แต่พบว่า ปริมาณของ อะดินีน กับ ไธมีน และ กัวนีน กับไซโตซีน มีปริมาณที่เท่ากัน

ดับบลิว คอห์น (W. Cohn) พบว่า หน่วยย่อยของนิวคลีโอไทด์ถูกเชื่อมต่อกันด้วยหมู่ฟอสเฟต ทำให้เกิดเป็นสายยาว โดยเชื่อมกันตรงตำแหน่งคาร์บอนตัวที่ 3 ของนิวคลีโอไทด์ตัวหนึ่งกับตำแหน่งคาร์บอนตัวที่ 5 ของนิวคลีโอไทด์อีกตัวหนึ่ง สามารถเขียนได้เป็น 5-3 หรือ 3-5 ตามทิศทางการเชื่อมของหมู่ฟอสเฟต

       ในปี ค.ศ. 1952 เจ ดี วัตสัน และ เอฟ เอช จี คริก (J.D. Watson and F.H.G. Crick) รายงานว่า ดีเอ็นเอมีโครงสร้างเป็นสาย 2 สายพันกันคล้ายบันไดเวียน แต่ละสายประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์จำนวนหลายโมเลกุลเรียงต่อกัน สายทั้งสองจับยึดกันด้วยพันธะไฮโดรเจนจากสารประกอบไนโตรเจนทั้ง 4 คือ อะดินีน จับกับ ไธมีน และ กัวนีน จับกับไซโตซีน ของอีกสายหนึ่ง ในทิศทางที่กลับทิศกัน โมเลกุลของดีเอ็นเอประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ตั้งแต่หลายพันคู่ จนถึง 20000 คู่ การเรียงตัวของนิวคลีโอไทด์ที่แตกต่างทำให้ลักษณะดีเอ็นเอมีความหลากหลาย ลักษณะทางพันธุกรรมที่ทำการถ่ายทอดจึงมีความแตกต่างกันด้วย

       การทำงานและหน้าที่ของยีนสามารถตรวจสอบโดยการชักนำให้เกิดการกลายพันธุ์ เช่น ในปี ค.ศ. 1941 จี ดับบลิว บีเดิล และ ดี แอล แทททัม (G.W. Beadle and D.L. Tatum) ศึกษาถึงความสัมพันธ์ระหว่างยีน และ เอนไซม์ จากการชักนำให้เกิดการกลายพันธุ์โดยการฉายรังสีอัลตร้าไวโอเลต ในราขนมปังที่ชื่อ นิวโรสสปอรา นำสายพันธุ์กลาย (mutants) มาทำการเพาะเลี้ยงบนอาหาร พบว่าสายพันธุ์กลายบางตัวไม่สามารถเจริญได้ในอาหารที่ขาดกรดอะมิโนบางชนิดเมื่อเทียบกับพันธุ์ปกติ (wild type) ทำให้ทราบว่า เมี่อยีนเปลี่ยนไปทำให้ไม่สามารถสร้างเอนไซม์บางชนิดที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์กรดอะมิโนบางชนิดได้ ทำให้ได้สมมุติฐานว่า ยีนตัวหนึ่งทำหน้าที่ควบคุมหนึ่งเอนไซม์ (one gene one enzyme) คือ ยีนปกติจะควบคุมการสร้างเอนไซม์เป็นปกติ ถ้ายีนผิดปกติไปการสังเคราะห์เอนไซม์จะไม่เกิดขึ้น หรือผิดปกติไป ทำให้ไม่เกิดปฏิกริยาในกระบวนการต่างๆ ในร่างกายที่มีเอนไซม์นั้นเกี่ยวข้อง โดยมีดีเอ็นเอทำหน้าที่เป็นแม่พิมพ์ทำหน้าที่สังเคราะห์กรดอะมิโนที่เป็นองค์ประกอบของโปรตีนชนิดต่างๆ เบสไนโตรจินัสทั้ง 4 ชนิดบนสายดีเอ็นเอทำหน้าที่เป็นรหัสในการสังเคราะห์กรดอะมิโนทั้ง 20 ชนิด กรดอะมิโนเกิดจากการเรียงตัวของเบสจำนวน 3 เบส ที่เรียกว่า codon ซึ่งมีความสัมพันธ์กับ anticodon บน tRNA ในกระบวนการลอกรหัสเพื่อสร้างเป็นโปรตีนต่อไป

      โครงสร้างที่พบอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์แต่ละเซลล์เรียกว่า โครโมโซม ในโครโมโซมมีโมเลกุลของข้อมูลที่จำเป็นต่อการสร้างโปรตีนชนิดหนึ่ง ที่ใช้ในการสร้างและควบคุมเซลล์ โดยยีนเป็นตัวกำหนดลักษณะของคนแต่ละคน เช่น สีผม สีตา ในระหว่างที่มีการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ เซลล์สืบพันธุ์เป็นตัวถ่ายยีนไปสู่รุ่นที่เกิดขึ้นใหม่

ยีน 
โครโมโซมประกอบด้วย ดีเอ็นเอ ซึ่งขดตัวพันกันเป็นเกลียวแน่น โครงสร้างทางเคมีอันสลับซับซ้อนของดีเอ็นเอนี้จะคลายเกลียวออก เปิดตัวยีนออกมาเมื่อจำเป็นต้องใช้ ยีนสร้างโปรตีนที่จำเป็นต่อการสร้างเซลล์ขึ้นใหม่ ก่อนเซลล์จะมีการแบ่งตัว โครโมโซมจะจำลองรูปแบบของตนเองไว้

ไมโตซีส ขณะที่มีการเจริญเติบโตและซ่อมแซมส่วนที่สึกหรอ เซลล์ของร่างกายจะแบ่งตัวออกเป็น 2 เซลล์ โครโมโซมที่อยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ จะมีการจำลองตนเอง เซลล์ใหม่แต่ละเซลล์จะมีจำนวนโครโมโซม 46 แท่ง เหมือนเซลล์เดิมทุกอย่าง

ไมโอซีส เซลล์สืบพันธุ์มีจำนวนโครโมโซม 23 แท่ง ในขณะที่เซลล์มีการแบ่งตัวแบบไมโอซีส จะเกิดการสลับที่และผสมยีนกันขึ้น เซลล์แบ่งตัวโดยที่เซลล์ที่เกิดใหม่ ได้รับโครโมโซม 23 แท่งเท่านั้น ในการแบ่งตัวเซลล์ขั้นที่ 2 โครโมโซมจะแยกตัวออกจากกัน กลายเป็นเซลล์สืบพันธุ์อีก 2 เซลล์

พันธุกรรม ยีนถูกถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่งไปยังอีกรุ่นหนึ่งต่อๆไป เด็กทารกจะได้รับยีนครึ่งหนึ่งจากพ่อ และอีกครึ่งหนึ่งจากแม่ 1 ใน 4 ของยีนในตัวมาจากรุ่นปู่ ย่า ตา ยาย การสลับที่ของยีนในขณะที่เซลล์มีการแบ่งตัวแบบไมโอซีส หมายความว่าพี่ชายกับน้องสาว จะได้รับการถ่ายทอดยีนที่ไม่เหมือนกันจากพ่อแม่ อย่างไรก็ตาม ความคล้ายคลึงกันของสมาชิกในครอบครัวอาจมีขึ้นได้